Неэпилептические пароксизмы детства
Руководство по дифференциальной диагностике
Дефиниции (Определения)
Неэпилептический пароксизм (НЭП): Повторяющееся, частично стереотипное моторное или поведенческое событие, которое по внешним проявлениям может походить на эпилептический приступ, однако не сопровождается эпилептиформной активностью на ЭЭГ.
Эпилептический приступ: Клиническое проявление аномальной, чрезмерной или синхронной активности нейронов коры головного мозга.
Эпилептический приступ: Клиническое проявление аномальной, чрезмерной или синхронной активности нейронов коры головного мозга.
Актуальность: Почему важно знать о неэпилептических пароксизмах?
Ложная постановка диагноза «эпилепсия» ведёт к неоправданному назначению противоэпилептических препаратов (ПЭП) и значительно повышает тревогу родителей.
По статистике, около 25–43% детей с первоначальным диагнозом «эпилепсия» на самом деле имели неэпилептические пароксизмы детского возраста.
Дифференциальная диагностика этих двух групп состояний не всегда очевидна и особенно затруднена у детей с сопутствующими неврологическими и психическими нарушениями: церебральный паралич (ЦП), нарушения нейроразвития, нарушения речи, языка и интеллекта.
По статистике, около 25–43% детей с первоначальным диагнозом «эпилепсия» на самом деле имели неэпилептические пароксизмы детского возраста.
Дифференциальная диагностика этих двух групп состояний не всегда очевидна и особенно затруднена у детей с сопутствующими неврологическими и психическими нарушениями: церебральный паралич (ЦП), нарушения нейроразвития, нарушения речи, языка и интеллекта.
Общие черты: Эпилепсия и Неэпилептические пароксизмы
Обе группы состояний имеют следующие общие характеристики, вызывающие диагностические затруднения:
- Периодичность возникновения.
- Внезапное изменение нормального поведения ребёнка.
- Возникают как днём, так и ночью.
- Стереотипная или отчасти стереотипная симптоматика.
- Обычно непродолжительный эпизод.
- Являются главной причиной беспокойства родителей.
Отличительные черты для дифференциальной диагностики
Отправная точка дифференциальной диагностики — тщательный сбор жалоб и анамнеза. В идеале всегда необходимо объективизировать приступ, попросив родителей заснять эпизод на видео.
Если это впервые возникший эпизод, необходимо подробно уточнить:
Ключевые отличительные черты неэпилептических пароксизмов:
Если это впервые возникший эпизод, необходимо подробно уточнить:
- Провоцирующие факторы: Чем был занят ребёнок до приступа? Вероятные провокаторы (связь с приёмом пищи, сном, смехом или плачем).
- Семиотика приступа: С чего приступ начался? Как изменялись движения и поведение?
- Хронометраж: Время суток, сколько приступ длился.
- Уровень сознания: Реагировал ли ребёнок в момент приступа на обращение, говорил ли?
- Постиктальный период: Как чувствовал себя сразу после приступа (спал, был заторможен, сразу вернулся к игре и т. д.)?
Также важен сбор медицинского (в т. ч. лекарственного), семейного, социального анамнеза и анализ возрастной группы ребёнка.
Ключевые отличительные черты неэпилептических пароксизмов:
- Отсутствие постиктальной спутанности сознания или ступора.
- Резистентность (устойчивость) к противоэпилептическим препаратам.
- Возрастная группа: от новорождённых до детей школьного возраста.
- Длительность приступа (либо слишком короткая, либо слишком долгая для типичных эпилептических приступов).
- Проявления не соответствуют семиотике эпилептических приступов.
- Типичные проявления НЭП детства (см. таблицу ниже).
Анализ возрастной группы и НЭП
| Возраст | Неэпилептические пароксизмальные нарушения |
| 1–2 месяца | Апноэ, доброкачественный неонатальный миоклонус, тремор (jitteriness). |
| 2–18 месяцев | Пароксизмальный тортиколлис младенцев, опсоклонус-миоклонус синдром, аффективно-респираторные приступы, яктация, мастурбация, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ)/синдром Сандифера, тремор, Spasmus nutans синдром, гиперэкплексия, ознобоподобные эпизоды. |
| 1,5–5 лет | Ночные страхи и кошмары, доброкачественное пароксизмальное головокружение, пароксизмальный хореоатетоз. |
| 5–12 лет | Тики, осложнённая мигрень, расстройства внимания, снохождения, пароксизмальный хореоатетоз. |
| Подростки и взрослые | Психогенные неэпилептические приступы (функциональные), синкопы, панические атаки, обструктивное апноэ во сне, вертебробазилярная мигрень, нарколепсия/каталепсия, транзиторные ишемические атаки. |
Наиболее частые Неэпилептические пароксизмы
1.Доброкачественный младенческий тремор (Jitteriness)
- Часто встречается у новорождённых и младенцев раннего возраста.
- Характеризуется быстрыми, мелкими и ритмичными движениями, которые обычно легко остановить, осторожно придерживая конечность.
- Часто возникает, когда ребёнок бодрствует, и может быть спровоцирован внезапными звуками или движениями.
- Обычно проходит самостоятельно в течение нескольких месяцев, вплоть до года. Младенцы здоровы и развиваются по возрасту.
2. Доброкачественный неонатальный миоклонус сна
- Доброкачественное состояние, характеризующееся повторяющимися, обычно синхронными миоклоническими подёргиваниями конечностей.
- Возникают исключительно во время сна и прекращаются, когда ребёнок просыпается. Именно провокация пробуждения используется в качестве диагностической пробы.
3. Приступы дрожи (Shuddering attacks)
- Мелкоамплитудный тремор верхних конечностей, тела, головы наряду с напряжением в теле. Иногда сопровождается лёгким наклоном корпуса вперёд.
- Эпизод длится несколько секунд (до 5).
- Приступы могут провоцироваться эмоциями.
4. Синдром Сандифера
- Приступы запрокидывания или наклона головы (вперёд или чаще всего вбок) на фоне гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭРБ).
- Возникают эпизоды во время или после приёма пищи.
- Золотой стандарт диагностики ГЭРБ в данном случае — суточный мониторинг pH в пищеводе.
- Проходит или улучшается при лечении рефлюкса.
5. Самостимуляция/Инфантильная мастурбация (Gratification disorder)
- Ритмические движения таза или напряжение и скрещивание ног младенца. Ребёнок обычно напряжён, может кряхтеть.
- Отвлекается неохотно, но реагирует на обращение.
- Возникает у детей с 3 месяцев, чаще после 6 месяцев.
- Самопроходящее явление.
- Часто происходит в стульчике для кормления или автокресле. У девочек встречается чаще.
6. Аффективно-респираторные пароксизмы (Breath-holding spells)
- Приступы задержки дыхания на фоне сильных эмоций: плача, страха или боли.
- В зависимости от цвета кожных покровов различают «бледные» и «цианотические» (чаще) приступы.
- Длительность приступа от нескольких секунд до минуты, после приступа характерна вялость, сонливость, «обмякание».
- Есть связь с железодефицитной анемией (ЖДА); при частых приступах рекомендуется проверка гемоглобина и показателей обмена железа.
- Типичный возраст приступов от 6 до 18 месяцев, однако могут продолжаться до 5 лет.
7. Пароксизмальное заведение глаз вниз/вверх (Paroxysmal tonic upgaze and downgaze)
- Эпизоды заведения глаз вверх (реже вниз). Как правило, при этом ребёнок чуть наклоняет голову, приводя подбородок к груди. Тоническое заведение может дополняться нистагмом.
- Эпизод длится от нескольких секунд до нескольких часов.
- Могут проходить сериями по несколько раз в день.
- Почти всегда требует ЭЭГ для дифференциальной диагностики и нейровизуализации ввиду высокого риска пропустить опухоль задней черепной ямки.
8. Spasmus nutans (Кивательная судорога)
- Триада симптомов: нистагм (мелкоамплитудный, высокочастотный, чаще горизонтальный), кивание головой (титубация) и наклон головы. Может быть неполным.
- Сознание не нарушается.
- Обычно проявляется в первые несколько месяцев жизни и проходит к пяти годам.
9. Пароксизмальный младенческий тортиколлис
- Эпизоды острой периодической кривошеи.
- Каждый эпизод длится от нескольких секунд до нескольких дней.
- Может сопровождаться вегетативными проявлениями (плаксивостью, раздражительностью, тошнотой, рвотой, атаксией).
- Нормальный неврологический осмотр вне приступа.
- Считается эквивалентом мигрени в детском возрасте. Часто мигрень в семейном анамнезе. Повышенный риск формирования мигрени у такого ребёнка в более старшем возрасте.
10. Пароксизмы, связанные со сном
- Синдром беспокойных ног.
- Спутанное пробуждение.
- Парасомнии (лунатизм, ночные терроры).
Rhythmic movement sleep disorder или Расстройство ритмичных движений во сне:
- Возникает у здоровых младенцев и детей раннего возраста
- Вероятно связано с самоуспокоением детей перед сном
- Иногда связано с нарушением нейроразвития, например, аутизмом/сдвг
- Как и другие нарушения сна, часто бывает коморбиден синдрому беспокойных ног и апноэ.
Диагностические инструменты
1. Видео-ЭЭГ-мониторинг: Иногда единственный решающий метод, несмотря на опыт клинициста, так как позволяет сопоставить клиническую картину с электрической активностью мозга.
Ограничения ЭЭГ: Обычная интериктальная ЭЭГ не исключает эпилепсию; возможны одновременные эпилептические и неэпилептические события.
2. Полисомнография (ПСГ): Используется для дифференциальной диагностики с парасомниями и другими нарушениями сна.
3. Видеозаписи от родителей: Ценнейший инструмент для первичной оценки и решения о необходимости дообследования.
Ограничения ЭЭГ: Обычная интериктальная ЭЭГ не исключает эпилепсию; возможны одновременные эпилептические и неэпилептические события.
2. Полисомнография (ПСГ): Используется для дифференциальной диагностики с парасомниями и другими нарушениями сна.
3. Видеозаписи от родителей: Ценнейший инструмент для первичной оценки и решения о необходимости дообследования.
Ведение пациентов
- Мультидисциплинарный подход: Совместная работа невролога, психиатра, гастроэнтеролога (например, при синдроме Сандифера).
- Просвещение семьи: Подробное объяснение доброкачественной природы состояния для снижения родительской тревожности.
- Разработка плана наблюдения за пациентом, поддержание связи с родителями и снабжение их перечнем «красных флагов» (тревожных симптомов), требующих немедленного обращения.