Если это эпилепсия: Пошаговый план действий для врача
Шаг 1: Клиническая диагностика и дифференциация
Постановка диагноза только по клинической ситуации не рекомендуется из-за высокого риска ошибок, поскольку эпилептические приступы могут мимикрировать под неэпилептические, и наоборот.
Вопросы для уточнения ситуации (Анамнез):
1. Характер приступа: Эпилептические приступы всегда однотипные, короткие, происходят в любое время суток (в том числе во сне), не зависят от количества зрителей и возникают самостоятельно, беспричинно (если это не рефлекторная эпилепсия).
2. Ситуация и провокаторы: В каком положении и в какой ситуации произошёл приступ? Это помогает исключить, например, вазовагальный обморок (если пациент долго стоял в транспорте).
3. Предвестники (Аура): Ощущал ли пациент какие-либо предвестники или ауру перед началом приступа?
4. Память и сознание: Что пациент помнит перед, во время и после приступа? Вероятно, при фокальных приступах сознание снижалось не до полного отключения, и пациент помнит события, но не мог говорить.
5. Очевидцы: Были ли очевидцы? Как они описали событие (отключение сознания, судороги, автоматизмы)?
6. Хронометраж: Сколько времени длился приступ? Был ли это один приступ или их серия? С какой частотой они происходят?
7. Провокаторы: Есть ли специфические провокаторы (приём алкоголя, токсиканты, голод, недосыпание, мерцание света, приём препаратов)?
Шаг 2: Объективное обследование (ЭЭГ и МРТ)
Единственный метод, подтверждающий наличие эпилептических приступов и выявляющий эпилептиформную активность (межприступную или приступную) — это электроэнцефалография (ЭЭГ).
Важно: Если вы работаете в системе ОМС, то будет проводить исследования пошагово – вначале рутинную ЭЭГ, при отсутствии результата (не выявили эпилептиформной активности) – будете рекомендовать пациенту видеоЭЭГмониторинг
Лучший вариант — видео-ЭЭГ-мониторинг (ВЭЭГМ).
- Рутинное ЭЭГ (15–30 минут) выявляет эпилептиформную активность только в 7–12% случаев.
- Ночной ВЭЭГМ рекомендуется большинству пациентов для полного уточнения диагноза.
Наибольший диагностический ответ вы получите, если пропишете индивидуальный план ВЭЭГМ
Для получения наибольшего диагностического ответа учитывайте возраст, форму болезни, физиологическое состояние и сопутствующие заболевания пациента:
- При приступах в ночное время – только ночной видеоЭЭГмониторинг
- При подозрении на очаг в глубинных структурах – ВЭЭГМ с дополнительными височными датчиками
- Если подозреваете нестойкую ремиссию или невыявляемые эпилептические приступы – ночной или, лучше, суточный видеоЭЭГмониторинг
- Если предполагаете рефлекторные приступы, то назначите специфические для данного пациента активирующие пробы (математический счет, чтение, пение)
- Беременным и пациентам старше 60 лет, после перенесенных ОНМК, сердечных инфарктов, при тяжелых легочных заболеваниях – отмените гипервентиляцию
- Людям с заболеваниями сетчатки – отмените фотостимуляцию
Дополнительное обследование
- МРТ головного мозга: Назначается для выявления структурных особенностей и этиологического эпилептогенного субстрата. МРТ желательно проводить даже при подозрении на генетическую генерализованную эпилепсию, так как структурные эпилепсии могут мимикрировать под генерализованные формы.
- ЭКГ: Назначается для выявления заболеваний сердца и нарушений ритма. Это критически важно, так как при выявленной аритмии нельзя назначать препараты из группы блокаторов натриевых каналов, поскольку они могут усугубить нарушения ритма.
- Общий анализ крови (ОАК): Для выявления анемии, снижения тромбоцитов или воспалительных изменений, которые могут быть противопоказанием к назначению некоторых препаратов.
- Биохимические анализы: Минимальный объём: АЛТ, АСТ, билирубин (с фракциями), креатинин, натрий и общий белок.
Шаг 3: Формулирование диагноза
- МКБ-10 (Международная классификация болезней 10-го пересмотра)
- Классификация ILAE 2017 года (Международная лига по борьбе с эпилепсией).
Рекомендую формулировать сочетанный диагноз для повышения информативности, объединяя этиологию по ILAE и код по МКБ-10
Генерализованная и Фокальная
Ingrid E. Scheffer et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology Epilepsia, 58(4):512-521, 2017
- Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области.
- Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью на ЭЭГ в затылочной области.
- Приступы без изменения сознания.
- Простые парциальные приступы, переходящие во вторично-генерализованные приступы.
- Приступы с изменением сознания, часто с эпилептическими автоматизмами.
- Сложные парциальные приступы, переходящие во вторично-генерализованные приступы.
- Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста.
- Неонатальные судороги (семейные). Детские абсансы (пикнолепсия).
- Эпилепсия с большими судорожными приступами (grand mal) при пробуждении.
- Юношеская абсансная эпилепсия, миоклоническая эпилепсия (импульсивный малый приступ (petit mal)).
- Неспецифические эпилептические приступы: атонические, клонические, миоклонические, тонические, тонико-клонические.
- Эпилепсия с миоклоническими абсансами, миоклонико-атоническими приступами.
- Синдром Леннокса-Гасто.
- Структурная ранняя миоклоническая энцефалопатия. Синдром Веста.
- Эпилепсия парциальная непрерывная (Кожевникова).
- Эпилептические приступы, связанные с употреблением алкоголя, применением лекарственных средств, гормональными изменениями, лишением сна, воздействием стрессовых факторов.
- *Примечание: При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс XX).*
- Эпилепсия и эпилептические синдромы, не определенные как фокальные или генерализованные.
Например:
- «Идиопатическая генетическая генерализованная эпилепсия»
- «Симптоматическая структурная фокальная эпилепсия»
Полная структура формулировки диагноза должна включать:
- Форма эпилепсии (сочетанная формулировка).
- Её течение (серийное, статусное).
- Виды приступов (билатеральные тонико-клонические, миоклонические, фокальные фациальные, атонические и др.). Можно уточнить особенности времени приступов (например, приуроченные к ночному сну).
- Степень ремиссии и участие препаратов (например, медикаментозная клиническая ремиссия с 2019 г. без электроэнцефалографической ремиссии).
- Структурный дефект или причинное заболевание (например, правосторонний склероз гиппокампа, глиобластома левой височной доли).
Шаг 4: Назначение лечения и мониторинг
Выбор препарата зависит от установленной формы эпилепсии и сопутствующей патологии:
- Если у пациента генерализованная или неуточненная форма эпилепсии – то нужно использовать препараты с общим механизмом действия. Это вальпроевая кислота, топирамат, леветирацетам.
- Если вы уверены что у пациента точно фокальная форма – выбираете препараты с фокальным действием, чаще из группы блокаторов натриевых каналов и еще некоторые другие, они используются в лечении фокальных форм, какой именно препарат – с учетом сопутствующих заболеваний у пациента.
Одно точно и важно: если у пациента есть нарушения сердечного ритма – их не назначать, а использовать препараты с общим механизмом действия.
Дозирование и титрование
- Назначение дозы: Назначается начальная доза. У детей доза рассчитывается в соответствии с массой тела.
- Титрование: Это постепенное увеличение дозы с нуля до назначенной терапевтической дозы. Титрование всегда должно быть постепенным.
План наблюдения пациента
Наблюдение нацелено на оценку переносимости и своевременное выявление побочных эффектов.
- Первый повторный приём: Назначается через 1 месяц с анализами крови: ОАК, АЛТ, АСТ, билирубин (и фракции), креатинин. Если назначен блокатор натриевых каналов, обязательно проверяется натрий крови, так как они могут снижать его уровень.
- Дальнейшие приёмы: Если всё по плану, без побочных эффектов, консультация назначается через 1–3 месяца, в зависимости от формы, частоты и тяжести приступов.
Побочные эффекты: При их появлении необходимо принять меры для нейтрализации или заменить препарат. Пациента нужно проинструктировать: при появлении пугающих побочных эффектов — срочно явиться на приём.
Исход болезни
Исхода может быть два:
- Достижение ремиссии (отсутствие приступов год и более).
- Сохранение приступов и резистентность (устойчивость к терапии).
Дальнейшая тактика наблюдения и лечения в каждом случае индивидуальна.
Часто задаваемые вопросы
Какова диагностическая ценность рутинной ЭЭГ при подозрении на эпилепсию?
Рутинная ЭЭГ (15–30 минут) имеет низкую диагностическую ценность, выявляя эпилептиформную активность лишь в 7–12% случаев. Для надежной верификации диагноза и дифференциации типа приступов золотым стандартом является длительный ночной Видео-ЭЭГ-мониторинг, который значительно повышает вероятность регистрации иктальных и интериктальных паттернов.
Почему при подозрении на генетическую генерализованную эпилепсию все равно рекомендуется проведение МРТ головного мозга?
Проведение МРТ головного мозга рекомендуется даже при клинической картине, указывающей на генетическую генерализованную эпилепсию, для исключения структурных аномалий. Некоторые структурные эпилепсии могут клинически и электроэнцефалографически имитировать генерализованные формы. Обнаружение эпилептогенного субстрата (например, фокальной кортикальной дисплазии) кардинально меняет тактику лечения и прогноз.
Какие ключевые ограничения существуют при назначении блокаторов натриевых каналов?
Основным ограничением для назначения препаратов из группы блокаторов натриевых каналов (например, карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин) является наличие у пациента нарушений сердечного ритма или проводимости. Эти препараты могут усугубить аритмию. Поэтому перед их назначением обязательным является проведение ЭКГ. Также требуется мониторинг уровня натрия в крови, так как они могут вызывать гипонатриемию.