Синдром «вялого ребенка»: алгоритм действий педиатрической команды

Фундамент учения о «вялом ребенке» заложил Виктор Дубовиц (Victor Dubowitz), автор бестселлера «The Floppy Infant». Он сравнивал таких детей с тряпичной куклой. Еще в середине XX века Дубовиц указывал на терминологический хаос, который, к сожалению, встречается до сих пор.

Важно! Мы часто видим в заключениях термин «Синдром миатонии» (через «а»). Это устаревший, некорректный термин, не имеющий под собой значения. Существует термин «Миотония» (через «о») — это нарушение расслабления мышц (клинический симптом), а не диагноз общей вялости.

Чтобы избежать путаницы, в 1958 году Гринфилд и соавторы ввели термин «Вялый ребенок» для обозначения детей с диффузной мышечной гипотонией независимо от генеза. Этот синдром базируется на двух понятиях, которые нельзя путать:

Мышечная гипотония — снижение сопротивления пассивным движениям и увеличение их объема. Она может сочетаться с любымирефлексами (нормальными, сниженными, оживленными).
Мышечная слабость — снижение мышечной силы.

У взрослых мы используем шкалу MRC (5 баллов). У новорожденных мы ищем «красные флаги» мышечной слабости:

• Вялое сосание, поперхивание, потребность в зондовом кормлении.
• Снижение глоточного рефлекса.
• Слабый крик.
• Потребность в респираторной поддержке (CPAP, НИВЛ, ИВЛ).
• Парадоксальный тип дыхания: на вдохе грудная клетка сужается, ребенок дышит животом (работает только диафрагма).

Для оценки гипотонии используются пробы:

• Тест на тракцию: при подтягивании за руки голова запрокидывается.
• Симптом вялых надплечий: при подъеме под мышки ребенок «проваливается».
• Симптом шарфа: локоть заводится далеко за среднюю линию.
• Вентральное подвешивание: U-образное положение туловища, конечности свисают.

Нюанс: Всегда оценивайте тонус с поправкой на гестационный возраст. Недоношенный ребенок (например, 30 недель ПКВ) физиологически более гипотоничен, чем доношенный.

Центральная (церебральная) — до 70% случаев. 

• ГИЭ
• Пороки мозга
• Хромосомные и генетические синдромы
• Болезни обмена.
  
  Периферическая (нервно-мышечные заболевания) — до 30% случаев.
  

• Передние рога спинного мозга (СМА, атипичные формы СМА: SMARD, SMAX2 и др.)
• Периферические нервы (наследственные моторно-сенсорные нейропатии)
• Нервно-мышечный синапс (врожденные миастенические синдромы, транзиторная миастения гравис)
• Мышца (миопатии, врожденные мышечные дистрофии, миотонии)

Негласное правило дифференциальной диагностики

• Если Гипотония > Мышечная Слабость + Рефлексы нормальные/оживленные → Центральная гипотония.
• Если Мышечная Слабость ≥ Мышечной Гипотонии + Рефлексы снижены/отсутствуют → Периферическая гипотония.

Обращаем внимание на антигравитационные движения, фасцикуляции языка, контрактры и фенотип.

• Мультиорганность (поражение печени, почек, сердца) → подозреваем наследственные болезни обмена или синдромы (например, с-м Цельвегера — церебро-гепато-ренальный синдром).

Стигмы дизэмбриогенеза → генетические синдромы.

• Синдром Смита-Лемли-Опица: синдактилия (сращение пальцев), раздвоенная увула.
• Синдром Сотоса.
• Врожденные мышечные дистрофии (например, Ульриха): слабость дистальных отделов (пальцы висят) + грубые контрактуры проксимальных суставов.

Спинальная мышечная атрофия. Делится на типы в зависимости от максимальных навыков:

1. СМА 0 типа (самая тяжелая): Дебют внутриутробно (мало шевелений). При рождении: артрогрипоз, тотальная арефлексия, зависимость от ИВЛ, лицевая диплегия. Прогноз крайне серьезный.
2. СМА 1 типа (Верднига-Гоффмана): Дебют 0–6 мес. «Поза лягушки», гипотония проксимальных отделов, фасцикуляции языка, колокообразная грудная клетка, парадоксальное дыхание. Высокий риск аспирационных пневмоний.

3. СМА 2 типа: Дебют 6–18 мес. Сидят, но не ходят. Характерен мелкоамплитудный тремор пальцев рук. Первыми угасают коленные рефлексы. Контрактуры, сколиоз.

4. СМА 3 типа: Дебют >18 мес. Ходят, но могут утратить навык. Трудности при подъеме по лестнице («симптом Говерса»).

Лечение СМА:

Золгенсма (Onasemnogene abeparvovec): генная терапия, в/в однократно.

Спинраза (Nusinersen): интратекально (нагрузочные дозы, затем раз в 4 мес пожизненно).

Рисдиплам (Evrysdi): перорально (сироп) ежедневно.Важно: Пресимптоматическая терапия (благодаря неонатальному скринингу) дает наилучшие результаты.

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН). Ранние формы часто демиелинизирующие (б-нь Дежерина-Сотта, врожденная гипомиелинизирующая).

Классификация ранних форм: 

• Врожденная гипомиелинизирующая нейропатия.
• Нейропатия Дежерина-Сотта.
  
  Обе формы характеризуются тяжелым течением и выраженным демиелинизирующим фенотипом.
  
  Специфика ЭНМГ: При этих формах происходит грубое нарушение миелиновой оболочки нерва. На электронейромиографии мы видим снижение скорости проведения импульса (СПИ) по срединному и локтевому нервам, как правило, ниже 38 м/с.
  
  Терапия: Важно отметить, что в отличие от СМА или миастении, для наследственных моторно-сенсорных нейропатий на данный момент таргетной терапии не существует. Лечение носит симптоматический и реабилитационный характер.

Транзиторная неонатальная миастения

Перенос материнских антител (к рецептору ацетилхолина или MuSK). Встречается у 10–15% детей от матерей с миастенией.

• Дебют: через 3–72 часа после родов.
• Клиника: птоз, бульбарный синдром, слабость, маскообразное лицо.
• Диагностика: проба с неостигмином (0,04 мг/кг п/к или в/м). Положительная, если улучшение через 15 мин.
• Лечение: Неостигмин (п/к, в/м) или Пиридостигмин (перорально 1 мг/кг) за 30-45 мин до еды. Проходит за пару недель.

Врожденные миастенические синдромы (ВМС)

Генетические дефекты синапса (не антитела!). КФК норма.

Ключевой симптом: Эпизодические апноэ (респираторные кризы), требующие ИВЛ. Провоцируются ОРВИ, лихорадкой, вакцинацией.

Классификация: Постсинаптические (CHRNE, DOK7) и Синаптические (COLQ).

Терапия: Зависит от гена!

• Если мутация CHRNE → Пиридостигмин помогает.

• Если мутации DOK7 или COLQ → Ингибиторы холинэстеразы (пиридостигмин) могут ухудшить состояние! Используются Сальбутамол или Эфедрин.

1. Врожденные мышечные дистрофии (ВМД)

Делятся на формы с поражением ЦНС и без.

• Альфа-дистрогликанопатии (Walker-Warburg, Fukuyama): Грубые пороки мозга (лиссэнцефалия), глаз, эпилепсия + очень высокий КФК.
• LAMA2-дистрофия (мерозин-дефицитная): Характерны изменения белого вещества на МРТ (похожи на лейкодистрофию), умеренный КФК (<2000).

2. Миотоническая дистрофия 1 типа (Болезнь Штейнера)

Заболевание с феноменом антиципации (утяжеление в поколениях).

• У мамы: Взрослая форма (катаракта, эндокринные проблемы). Скрытые симптомы: феномен «разогрева» речи (трудно начать говорить), миотония рукопожатия (трудно разжать руку), атрофия височных мышц.
• У ребенка: Врожденная форма (>1000 CTG-повторов в гене DMPK). Тяжелая гипотония, ИВЛ с рождения.
• Специфический признак: Высокое стояние правого купола диафрагмы на рентгене. «Рот карпа» (треугольный рот).

3. Каналопатии (недистрофические миотонии)

• Натриевая каналопатия (SCN4A): Тяжелый рецидивирующий ларингоспазм у новорожденных.
• Фенотип: гипертрофия мышц («маленький Геракл»), ригидность лица, блефароспазм (трудно открыть зажмуренные глаза).
• Лечение: Блокаторы натриевых каналов (карбамазепин, фенитоин, мексилетин), ацетазоламид.

1. Оцените неврологический статус матери!

• Пожмите ей руку (миотония?).
• Есть ли птоз/слабость (миастения?)?

2. Генетика на СМА: поиск делеции экзонов 7-8 гена SMN1. Это первое, что нужно исключить.

3. Уровень КФК:

• Норма: СМА, нейропатии, ВМС, структурные миопатии, миотонии.
• Повышен (>10 норм): Дюшенн/Беккер.
• Очень высокий + пороки мозга: Альфа-дистрогликанопатии.

4. Электронейромиография (ЭНМГ): игольчатая + стимуляционная + декремент-тест (при подозрении на миастению).

5. МРТ головного мозга: исключаем пороки и специфические паттерны (белое вещество при LAMA2).

6. Молекулярно-генетическая диагностика: Панели «Нервно-мышечные заболевания» или полноэкзомное секвенирование (WES). Для миотонической дистрофии — отдельный тест на экспансию повторов.

«Генерализованная гипотония может быть маской жизнеугрожающих состояний (СМА, ВМС, ларингоспазм при каналопатиях), поэтому ранняя диагностика спасает жизни».

Увидеть специфический фенотип, оценить позу ребенка или характер движений — значит пройти половину пути к верному диагнозу.

В видеолекции Екатерина Мамаева переходит от теории к практике. Вы увидите реальные клинические кейсы, которые мы намеренно не включили в текст:

• Как выглядит «сторожевой фенотип» при синдроме Прадера-Вилли?
• МРТ-паттерны при LAMA2-дистрофии, напоминающие лейкодистрофию.
• Видеопримеры детей с СМА 0-го типа и редкими каналопатиями («маленький Геракл»).
• Разбор сложных диагностических маршрутов на примере реальных пациентов.

Смотрите полную видеолекцию, чтобы закрепить материал на практике: