Диагнозы Неговорящих Малышей: От Алалии до РАС
Спикер: Скворцова Наталья Юрьевна, детский и взрослый врач-невролог, специалист по расстройствам развития и ранней помощи.
Лекция посвящена разбору истинных диагнозов, которые могут стоять за симптомом задержки речевого развития (ЗРР) или отсутствия речи у детей раннего возраста.
Лекция посвящена разбору истинных диагнозов, которые могут стоять за симптомом задержки речевого развития (ЗРР) или отсутствия речи у детей раннего возраста.
1. Терминология и Диагностические Классификации
Описательные Термины против Диагнозов
Важно различать описательную терминологию и фактические диагнозы.
Источники Диагнозов
Причины Нарушения Речи
Нарушения речи могут быть вызваны множеством факторов:
Важно различать описательную терминологию и фактические диагнозы.
- Сенсорная алалия, моторная алалия, сенсомоторная алалия — это не диагнозы, а симптомы или описательная терминология, характеризующая проблемы с речью.
- Эти симптомы являются проявлениями более крупного заболевания (например, РАС, расстройства развития речи, интеллектуальной недостаточности)
Источники Диагнозов
- МКБ-10/МКБ-11 (Международная классификация болезней).
- DSM-5 (Психиатрическая классификация психиатрических расстройств).
- Диагностическая классификация от 0 до 5 (для психологов, логопедов, дефектологов).
Причины Нарушения Речи
Нарушения речи могут быть вызваны множеством факторов:
- Нарушения слуха.
- Расстройства нейропсихического развития.
- Структурная неврологическая патология.
- Психиатрические заболевания (например, селективный мутизм).
- Интеллектуальная недостаточность.
- Генетическая предрасположенность: Выявлено около 30 генов, отвечающих за нарушения речи.
2. Расстройства Нейропсихического Развития (РНПР)
РНПР — большая группа заболеваний, которые:
1. Возникают в ходе онтогенеза.
2. Связаны с трудностями приобретения/выполнения интеллектуальных, двигательных, речевых или социальных функций.
3. Дебютируют в раннем детском возрасте (обычно 0–12 лет).
2. Связаны с трудностями приобретения/выполнения интеллектуальных, двигательных, речевых или социальных функций.
3. Дебютируют в раннем детском возрасте (обычно 0–12 лет).
Коммуникативные и Речевые Расстройства
Коммуникация включает в себя: речь, язык и поведение, используемое для общения.
Компоненты Коммуникации
| Тип нарушения | Характеристика |
|---|---|
| Нарушения речи | Нарушение артикуляции, беглости речи, голосовых характеристик. |
| Нарушения языка | Нарушение устного выражения слов, жестов, письменной речи, чтения. |
| Нарушения коммуникативного поведения | Поведенческий рисунок, использование депрессий (выражений), контекст общения. |
Языковые Расстройства (F80 по МКБ)
Это наиболее часто встречающаяся группа. Диагноз ставится на основании клинической картины, анамнеза и жалоб (дополнительных обследований не требуется).
Критерии:
Критерии:
- Стойкие трудности в освоении, понимании, продуцировании и использовании речи/языка.
- Дебютирует в детском возрасте.
- Нарушение должно быть заметно ниже ожидаемого уровня с учетом возраста и интеллектуальных функций.
Важно: Если нарушение речи связано с интеллектуальной недостаточностью (например, при синдроме Дауна), изолированное языковое расстройство не ставится.
Формы языковых расстройств:
- Расстройство рецептивной речи/языка: Страдает прежде всего понимание (изолированное или совместное).
- Расстройство экспрессивной речи/языка: Нарушение способности продуцировать (говорить) и использовать устную/письменную речь.
Исключения (что не входит в изолированный диагноз F80):
- Интеллектуальная недостаточность
- Приобретенная афазия Ландау-Клеффнера
- РАС
- Селективный мутизм
- Детский церебральный паралич (ДЦП) и глухота
Речевые Нарушения (Нарушения Артикуляции и Темпа Речи)
- 1. Нарушение развития звукопроизношения:
- Трудности освоения и восприятия речевых звуков, приводящие к ошибкам произношения.
- Снижение разборчивости речи, влияющее на общение.
- Исключаются: нарушения, связанные с глухотой или дизартрией.
2. Нарушение развития темпа речи (заикание):
- Термин невроз (логоневроз) более не используется, поскольку не отражает причину заболевания.
Дизартрия
- Классифицируется МКБ-11 как симптом/признак.
- Связана с нарушениями артикуляции, вызванными неврологическими расстройствами (ДЦП, инсульты, структурная патология мозга).
- Анатомическая классификация: бульбарная, псевдобульбарная, корковая, мозжечковая и др.
Нарушения Социального Коммуникативного Поведения
Входят в коммуникативные расстройства.
- Дефицит в использовании коммуникации для социальных целей (приветствие, обмен информацией).
- Нарушение способности изменять стиль общения в зависимости от социального контекста (начальник/друзья).
- Сложности в соблюдении правил ведения беседы, понимании юмора, метафор, трудно перефразировать слова.
- Трудности понимания того, что не говорится прямым текстом.
3. Расстройство Аутистического Спектра (РАС)
РАС — вторая крупная причина ЗРР. Важно понимать, что РАС ≠ Интеллектуальная недостаточность и РАС ≠ ЗРР. Диагноз РАС может стоять у человека с высокими интеллектуальными способностями и даже без нарушения речи.
Триада РАС (Основные Сферы Дефицита)
- Нарушение коммуникации
- Нарушение социального взаимодействия
- Стереотипные действия или увлечения
1. Нарушения Социального Взаимодействия
- Нарушение глазного контакта: Не только отсутствие, но и избыточный (в упор, нос к носу) или непостоянный контакт.
- Нарушение совместного внимания: Ребенок не следит за действиями взрослого, не повторяет, не привлекает внимание, не интересуется, что ему показывают.
- Нарушение социальной реципрокности (взаимодействия): Нет интереса к совместной деятельности/игре, предпочитает играть в одиночестве, не поддерживает двусторонних игр, может нарушать границы.
2. Нарушения Коммуникации
- Речь для себя: Развитая речь не используется для коммуникации (ребенок знает много слов, но не обращается к взрослым, просто называет то, что видит).
- Задержка/Искажение экспрессивной коммуникации: Эхолалия, цитирование диалогов.
- Задержка развития понимания речи: Не реагирует на имя, не выполняет простые инструкции (к 16 месяцам), не показывает пальцем на предметы/части тела (к 18 месяцам).
- Нарушение прагматической стороны речи: Использование эхолалии в качестве ответа, трудности в поддержании диалога.
3. Стереотипное Поведение
- Моторные действия: Хлопанье кистями, раскачивание, кручение на месте, бег на месте или по одному и тому же маршруту
- Мыслительная деятельность: Навязчивое стремление к постоянству, проблемы со сменой деятельности, узкие, однообразные интересы.
Скрининг РАС
- Тест M-Chat: Может пройти любой родитель онлайн. (https://test.autism.help)
- Тест выставляет риск (средний/высокий) РАС, но не ставит диагноз. Диагноз выставляется клинически на основании триады.
4. Другие Причины и Коморбидность
Интеллектуальная Недостаточность (ИН)
1. Делится на легкую, умеренную, тяжелую, глубокую.
2. Диагноз может быть поставлен на основании:
2. Диагноз может быть поставлен на основании:
- Синхронизированных тестов (снижение на два и более стандартных отклонения).
- Клинических суждений (оценка поведенческих показателей, количества слов, наблюдения).
Нарушение Обработки Слуховой Информации (НОСИ/CAPD)
Это описательный термин, не диагноз по МКБ-11 или DSM-5.
- Центральное нарушение: Ограничивает способность отделять слова от постороннего шума и соединять их в предложение.
- Поведение: Сложности с пониманием речи, повышенная/нарушенная сенсорная чувствительность, тревога, социальные дефициты.
Неясность: Неясно, является ли НОСИ первичным нарушением или вторично развивается в результате другого заболевания (например, РАС).
Селективный Мутизм
- Расстройство, связанное с тревогой и страхом.
- Ребенок хорошо говорит дома, но не разговаривает в определенных местах (школа, сад, врач).
Критерии: Экспрессивная и рецептивная речь должны быть в пределах нормы. Постоянная неспособность говорить в ситуации, где речь ожидается (длится более 4 недель).
Коморбидность (Сочетание Диагнозов)
Диагнозы нейропсихиатрического профиля часто сочетаются.
- Количество диагнозов = ровно столько, сколько нужно для полного описания дефицита ребенка.
- Примеры: Синдром Дауна + РАС; РАС + СДВГ + Интеллектуальная недостаточность.
- Вторичные расстройства: Речевые нарушения могут быть следствием генетических синдромов (Синдром Ретта, Смита-Магениса, Де Джорджи) или ДЦП (примерно у 40% детей с ДЦП есть когнитивные нарушения и расстройства речи).
Видео-версия статьи
Скворцова Наталья Юрьевна - Диагнозы Неговорящих Малышей
Часто задаваемые вопросы
Являются ли термины «сенсорная алалия» и «моторная алалия» официальными диагнозами по МКБ-11?
Нет, согласно представленным в статье данным, "сенсорная алалия" и "моторная алалия" являются описательными терминами или симптомами, а не самостоятельными диагнозами. Они характеризуют проблемы с речью, которые являются проявлением более крупного заболевания, такого как расстройство развития речи, РАС или интеллектуальная недостаточность.
Может ли у ребенка с РАС быть нормальный интеллект и отсутствовать задержка речи?
Да, может. В статье подчеркивается, что РАС не является синонимом интеллектуальной недостаточности или задержки речевого развития (ЗРР). Диагноз РАС может быть поставлен человеку с высокими интеллектуальными способностями и даже без видимых нарушений речи, так как ключевыми критериями являются дефициты в социальной коммуникации, взаимодействии и наличие стереотипного поведения.
Какой официальный статус у диагноза «Нарушение обработки слуховой информации» (НОСИ) и как он соотносится с РАС?
Согласно статье, НОСИ (или CAPD) является описательным термином, а не официальным диагнозом по МКБ-11 или DSM-5. Отмечается, что клиническая картина НОСИ (сложности с пониманием речи в шуме, сенсорная чувствительность) может быть вторичной по отношению к другому заболеванию, например, РАС.
Насколько достоверен скрининг M-Chat для постановки диагноза РАС?
Скрининговый тест M-Chat не ставит диагноз, а лишь определяет степень риска (средний или высокий) наличия РАС. Окончательный диагноз выставляется врачом клинически на основании наличия "триады РАС": нарушений коммуникации, социального взаимодействия и стереотипного поведения.