Что скрывается за аномальными движениями глаз у новорожденных? Разбор сложных случаев
Аномальные движения глаз у детей раннего возраста — это всегда диагностический вызов как для стационарного врача, так и для специалиста амбулаторного звена. Часто мы не знаем, что делать с этими пациентами: обследовать ли их как «острых» неврологических больных, искать опухоль или отпустить домой, назвав состояние доброкачественным?
В нашей работе мы опираемся на классификацию CEMAS (Classification of Eye Movement Abnormalities and Strabismus, 2001). Хотя даже этот фундаментальный труд не отражает всей полноты клинических картин, я призываю неврологов пользоваться именно ей для структурирования диагноза.
Сегодня мы разберем основные патологии: от нистагма и опсоклонуса до редких генетических синдромов.
В нашей работе мы опираемся на классификацию CEMAS (Classification of Eye Movement Abnormalities and Strabismus, 2001). Хотя даже этот фундаментальный труд не отражает всей полноты клинических картин, я призываю неврологов пользоваться именно ей для структурирования диагноза.
Сегодня мы разберем основные патологии: от нистагма и опсоклонуса до редких генетических синдромов.
1. Нистагм: мифы и реальность
Нистагм (от греч. nystagmos — сонливость) — это ритмичное непроизвольное движение одного или обоих глаз, включающее две фазы: медленную и быструю.
Частота встречаемости: 6–14 на 10 000 детей.
Важно! Унилотеральный (монокулярный) нистагм — это всегда патология, требующая особого внимания.
Важно! Унилотеральный (монокулярный) нистагм — это всегда патология, требующая особого внимания.
Классификация:
По времени возникновения:
По форме волны:
- Врожденный (дебют до 6 месяцев).
- Приобретенный (дебют после 6 месяцев).
По форме волны:
- Маятникообразный
- Рывковый.
- Горизонтальный
- Вертикальный
- Круговой
- Эллиптический.
Синдром инфантильного нистагма (INS)
Часто в литературе путают понятия «врожденный нистагм» и «синдром инфантильного нистагма».
Врожденный нистагм — это временнáя характеристика (возник рано).
INS — это нозологическая единица. Для него характерно наличие «нулевой зоны» — положения взора, при котором колебания уменьшаются, а острота зрения улучшается. Из-за этого у детей формируется компенсаторный наклон головы (кривошея).
Врожденный нистагм — это временнáя характеристика (возник рано).
INS — это нозологическая единица. Для него характерно наличие «нулевой зоны» — положения взора, при котором колебания уменьшаются, а острота зрения улучшается. Из-за этого у детей формируется компенсаторный наклон головы (кривошея).
Миф о вертикальном нистагме
Существует устойчивое мнение, что вертикальный нистагм — это всегда признак поражения ствола мозга или другой грубой неврологии. Это не так.
Исследование 147 младенцев показало неожиданные результаты:
Врожденный нистагм: 68% случаев — альбинизм, 14% — дистрофия сетчатки, 6% — идиопатический INS. И только 5% имели неврологические причины!
Вертикальный нистагм: в большинстве случаев был ассоциирован с дистрофией сетчатки (например, мутации в гене CACN1F) или альбинизмом, а не с опухолями мозга.
Вывод: Видите нистагм (даже вертикальный) у соматически здорового ребенка? В первую очередь исключайте офтальмологию и генетику (альбинизм), а не только неврологию.
Исследование 147 младенцев показало неожиданные результаты:
Врожденный нистагм: 68% случаев — альбинизм, 14% — дистрофия сетчатки, 6% — идиопатический INS. И только 5% имели неврологические причины!
Вертикальный нистагм: в большинстве случаев был ассоциирован с дистрофией сетчатки (например, мутации в гене CACN1F) или альбинизмом, а не с опухолями мозга.
Вывод: Видите нистагм (даже вертикальный) у соматически здорового ребенка? В первую очередь исключайте офтальмологию и генетику (альбинизм), а не только неврологию.
2. Spasmus Nutans (Кивательная спазма)
Редкое идиопатическое заболевание, дебютирующее в возрасте от 2 недель до 3 лет (чаще на первом году жизни).
Классическая триада симптомов:
Состояние обычно доброкачественное и проходит к пубертату. Однако похожую клинику (нистагм + качание головой) может давать, например, синдром Жубера (гипоплазия червя мозжечка, симптом «коренного зуба» на МРТ).
- Нистагм: очень высокочастотный, мелкоамплитудный («дрожащий», «shimmering»), часто монокулярный или асимметричный.
- Head Nodding: кивания головой (дрожание головы).
- Тортиколлис: наклон головы (встречается не всегда).
Состояние обычно доброкачественное и проходит к пубертату. Однако похожую клинику (нистагм + качание головой) может давать, например, синдром Жубера (гипоплазия червя мозжечка, симптом «коренного зуба» на МРТ).
Монокулярный нистагм — красный флаг 🚩
Если колеблется только один глаз, дифференциальный ряд сужается до серьезных патологий:
- Spasmus Nutans (доброкачественно).
- Глиома зрительного нерва или хиазмы.
- Односторонняя потеря зрения.
- Альтернирующая гемиплегия детства.
Глазодвигательные нарушения часто являются первым симптомом этого тяжелого неврологического заболевания.
3. Патология саккад: Опсоклонус
Саккада — это быстрое сопряженное движение глаз (рывок). Патологии саккад выглядят пугающе. Самая известная — опсоклонус.
Опсоклонус («Танцующие глаза») — это хаотичные, нерегулярные, высокоамплитудные движения глаз во всех плоскостях (горизонтальной, вертикальной, торсионной) без межсаккадических интервалов.Трепетание глаз (Ocular Flutter) — то же самое, но только в горизонтальной плоскости.
Как отличить Нистагм от Опсоклонуса?
Главный критерий — медленная фаза.
- Есть медленная фаза? → Это Нистагм. Ищем причину в глазах (ЭРГ, ОКТ) или мозге.
- Нет медленной фазы (сплошные рывки)? → Это Опсоклонус.
Синдром Опсоклонус-Миоклонус (OMS)
Это ургентное состояние! Этиология чаще всего аутоиммунная или паранеопластическая.
Главный риск: Нейробластома (опухоль симпатической нервной системы).
Клиника: хаотичные движения глаз, атаксия, миоклонии, нарушения поведения («ядерные атаки» — приступы немотивированной агрессии, фрагментация сна).
Алгоритм действий при опсоклонусе: Мы обязаны искать опухоль «от шеи до таза»:
Главный риск: Нейробластома (опухоль симпатической нервной системы).
Клиника: хаотичные движения глаз, атаксия, миоклонии, нарушения поведения («ядерные атаки» — приступы немотивированной агрессии, фрагментация сна).
Алгоритм действий при опсоклонусе: Мы обязаны искать опухоль «от шеи до таза»:
- Анализ мочи на катехоламины (VMA, HVA) — низкая чувствительность у младенцев (24%).
- Кровь на НСЕ (нейронспецифическая енолаза).
- МРТ с контрастом всех зон: шея, грудная клетка, брюшная полость, малый таз. УЗИ часто пропускает нейробластому
4. Окуломоторная апраксия (Тип Когана)
Впервые описана Дэвидом Коганом в 1953 году.
Суть: Ребенок не может выполнить произвольное горизонтальное движение глаз (саккаду), чтобы посмотреть на объект.
Характерный жест: Чтобы перевести взгляд, ребенок делает резкий «бросок» головой в сторону объекта (head thrust). Глаза при этом сначала отклоняются в противоположную сторону (вестибуло-окулярный рефлекс), а затем «догоняют» голову.
Может быть идиопатической (тип Когана) или симптомом атаксии-телеангиэктазии, синдрома Жубера.
Характерный жест: Чтобы перевести взгляд, ребенок делает резкий «бросок» головой в сторону объекта (head thrust). Глаза при этом сначала отклоняются в противоположную сторону (вестибуло-окулярный рефлекс), а затем «догоняют» голову.
Может быть идиопатической (тип Когана) или симптомом атаксии-телеангиэктазии, синдрома Жубера.
5. Доброкачественные пароксизмальные феномены
Не все странные движения глаз опасны. Существуют состояния, которые проходят сами:
Пароксизмальное тоническое заведение глаз ВВЕРХ (PTU).
Пароксизмальное тоническое заведение глаз ВНИЗ.
Выглядит пугающе, но у здоровых новорожденных (особенно недоношенных) часто является вариантом транзиторной нормы. Проходит самостоятельно.
- Дебют: до 1 года.
- Клиника: глаза закатываются вверх, неврологический статус в норме. Исчезает во сне.
- Прогноз: спонтанная ремиссия через 3–4 месяца.
- Диф. диагноз: эпилепсия, окулогирные кризы.
Пароксизмальное тоническое заведение глаз ВНИЗ.
Выглядит пугающе, но у здоровых новорожденных (особенно недоношенных) часто является вариантом транзиторной нормы. Проходит самостоятельно.
6. Дефицит транспортера глюкозы (GLUT-1)
Болезнь Де Виво — нарушение энергетического обмена мозга. Из-за мутации в гене SLC2A1 белок-переносчик не доставляет глюкозу через гематоэнцефалический барьер в мозг.
Ранние признаки (до эпилепсии!): Специфические пароксизмальные движения глаз и головы.
Диагностика:«Золотой стандарт» скрининга — Люмбальная пункция.
Важно: берем кровь на глюкозу перед пункцией (на голодный желудок 3–4 часа).
Критерий: Глюкоза ликвора < 2.2 ммоль/л (или соотношение ликвор/кровь < 0.4).
Подтверждение: поиск мутации в гене SLC2A1.
Лечение: Кетогенная диета (соотношение жиров к белкам/углеводам 3:1). Это таргетная терапия, которая спасает интеллект ребенка, если начата вовремя.
- Возникают только в бодрствовании.
- Стереотипные повороты глаз, за которыми следует поворот головы (идут кластерами, сериями).
- Дебют ранний: с 3 месяцев (иногда с неонатального периода).
Диагностика:«Золотой стандарт» скрининга — Люмбальная пункция.
Важно: берем кровь на глюкозу перед пункцией (на голодный желудок 3–4 часа).
Критерий: Глюкоза ликвора < 2.2 ммоль/л (или соотношение ликвор/кровь < 0.4).
Подтверждение: поиск мутации в гене SLC2A1.
Лечение: Кетогенная диета (соотношение жиров к белкам/углеводам 3:1). Это таргетная терапия, которая спасает интеллект ребенка, если начата вовремя.
Резюме
Аномальные движения глаз — это не всегда «страшная неврология», но и не всегда «перерастет».
- Видите нистагм? Исключите альбинизм и патологию сетчатки.
- Видите опсоклонус (хаос без пауз)? Срочно ищите нейробластому (МРТ всего туловища).
- Видите странные движения глаз + головы у младенца? Подумайте о дефиците GLUT-1 и сделайте пункцию.
Будьте внимательны к деталям!
Видео-версия статьи
Что скрывается за аномальными движениями глаз у новорожденных? Разбор сложных случаев - Мамаева Екатерина Александровна